唐氏综合症患儿长相图(今天是3月21日国际唐氏综合征纪念日，为什么国际会为这种病设置纪念日（别附图)

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生命是一个神奇的东西，需要一颗经历了无数次完美分裂而形成的精子与一颗经历了无数次完美分裂而形成卵子完美地碰撞，还需要经历无数次完美地复制与分裂，才能从一个细胞到成千上万个细胞，从一个受精卵到一个胚胎再到一个呱呱落地的婴儿。大多数人都是经历了无数次完美地复制与分裂然后来到这世上，但还有一些人在这无数次完美复制与分裂中却出现了一个美丽的意外，成为每年的今天我们最该关注的一群人—唐氏综合征患者。

1. 什么是唐氏综合征？

精子和卵子的形成需要经历复制与分裂。通常情况下，精子和卵子需要经历减数分裂，使细胞内染色体只含有体细胞数量的一半，这样当精子与卵子碰撞形成受精卵时才会形成和体细胞一样数量的受精卵，继续进行复制与分裂。简单来说，就是爸爸妈妈各拿出一半的染色体重新组合成孩子的染色体，这样孩子染色体的数目才会和爸爸妈妈一样。

人体共23对，46条染色体，在众多染色体中，有一个21号染色体，在细胞复制的时候会出现额外复制，这样分裂产生的生殖细胞就会多一条21号染色体。在与另一个正常的生殖细胞形成受精卵时，就会有3条21号染色体，最终出生的孩子就会有47条染色体，其中21号有三条，故又叫“21三体综合症”。还有少部分唐氏综合征患者染色体数目正常，但出现了额外的21号染色体易位，这样也会导致这个疾病的发生。

这个疾病最早在1866年由Dr.John Langdon Down完整描述，故以他的名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

2. 唐氏综合征有哪些相关症状？

唐氏综合征患者在很多方面都会有所不同，但他们也有一些共同之处，比如智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌（脖子短，脖子背面有多余的皮肤；扁平的面部轮廓和鼻子；头部、耳朵和嘴巴较小；眼睛上扬，上眼睑皮肤皱襞，覆盖眼睛的内角；手掌产生单掌褶；第一和第二脚趾之间产生深沟）等。唐氏综合征患儿的身体发育通常晚于非唐氏综合征患儿，例如：由于肌肉张力不良，唐氏综合征患儿学习翻转、坐立、站立及走路可能会迟缓。

除了以上可见的症状体征外，唐氏综合征患者还会出现一些并发症，如：

心脏：先天性心脏病（50%），最常见的是室间隔缺损和房室管缺陷。

消化：十二指肠闭锁、先天性巨结肠症、乳糜泻等。

内分泌：甲状腺功能减退症、糖尿病等。

肌肉骨骼：骨骼寰枢椎、寰枕不稳等。

血液：血小板减少症、新生儿红细胞增多症、暂发性骨髓增生异常、急性巨核细胞白血病、急性淋巴细胞性白血病等。

3. 如何预防唐氏综合征？

60%唐氏综合征胎儿会流产，在活产的婴儿中唐氏综合征发病率为1/700。唐氏综合征主要由21号染色体额外复制造成，而95%的病例额外复制的染色体来自于母亲，且随着母亲年龄的增高，发病率也会增高（20岁发病率为1/2000，35岁发病率为1/365，40岁发病率可增加到1/100）。目前并没有根治唐氏综合征的方法。我们能做的就是预防，适龄生育、生育前做好遗传咨询及产前诊断都是预防唐氏综合征的重要手段。

4. 联合国设立唐氏综合征纪念日的意义

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，目的就是提高公众对唐氏综合征患者的认识。唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，我们无法避免这一美丽的错误，但是我们可以接受并尊重这一美丽的错误。尊重每一位唐氏综合征患者，让他们都有机会过上充实的生活、平等的生活。

2019年世界唐氏综合征日的主题为“不让任何一个人掉队”，在生命这条道路上，唐氏综合征患者只是稍微走得慢一些，而我们能做的就是尊重他们的速度，让他们和我们一起充实地走在这条生命之道上，让他们和我们一起平等地欣赏这条道路上美丽的风景。

文：北京中日友好医院研究生李钰昕/北京中日友好医院男科主任医师王传航